Detalhe da pesquisa
1.
A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 625(7993): 92-100, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38057664
2.
CHARR efficiently estimates contamination from DNA sequencing data.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2068-2076, 2023 Dec 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38000370
3.
Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1454-1469, 2023 09 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37595579
4.
A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 581(7809): 444-451, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461652
5.
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 581(7809): 434-443, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461654
6.
Mitochondrial DNA variation across 56,434 individuals in gnomAD.
Genome Res
; 32(3): 569-582, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35074858
7.
Author Correction: A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 626(7997): E1, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38225470
8.
Corrigendum: Landscape of X chromosome inactivation across human tissues.
Nature
; 555(7695): 274, 2018 03 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29517003
9.
Landscape of X chromosome inactivation across human tissues.
Nature
; 550(7675): 244-248, 2017 10 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29022598
10.
Addendum: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 597(7874): E3-E4, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34373650
11.
Author Correction: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 590(7846): E53, 2021 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33536625
12.
Author Correction: A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 590(7846): E55, 2021 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33536627
13.
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans.
Nature
; 536(7616): 285-91, 2016 08 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27535533
14.
A synthetic-diploid benchmark for accurate variant-calling evaluation.
Nat Methods
; 15(8): 595-597, 2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30013044
15.
Lean and deep models for more accurate filtering of SNP and INDEL variant calls.
Bioinformatics
; 36(7): 2060-2067, 2020 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31830260
16.
Quantification of Surface GalNAc Ligands Decorating Nanostructured Lipid Carriers by UPLC-ELSD.
Int J Mol Sci
; 20(22)2019 Nov 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31726778
17.
Metabolite Profiling and Classification of DNA-Authenticated Licorice Botanicals.
J Nat Prod
; 78(8): 2007-22, 2015 Aug 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26244884
18.
An integrated mitochondrial ROS production and scavenging model: implications for heart failure.
Biophys J
; 105(12): 2832-42, 2013 Dec 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24359755
19.
A computational model of reactive oxygen species and redox balance in cardiac mitochondria.
Biophys J
; 105(4): 1045-56, 2013 Aug 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23972856
20.
CHARR efficiently estimates contamination from DNA sequencing data.
bioRxiv
; 2023 Jun 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37425834